Assignatura

Genètica i Desenvolupament Embrionari i Humà

  • codi 09454
  • curs 1
  • període Semestre 1
  • tipus OB
  • credits 3

Mòdul: Morfologia, estructura i funció del cos humà

Matèria: Desenvolupament embrionari i humà

Llengua d'impartició principal: castellà

Altres llengües d'impartició: català, anglès

Professorat

Responsable

Dr. Xavier ESCOTÉ - xescote@uic.es

Horari d'atenció

L'alumne podrà consultar dubtes als professors al final de cada classe. En situacions excepcionals, fora d'aquest horari, caldrà sol·licitar cita prèvia.

Presentació

La Medicina avui dia canvia constantment, per aquesta raó, més que mai, són tan necessaris els coneixements bàsics, que ajuden el professional a situar-se davant de qualsevol situació. En aquest sentit, saber l'origen genètic de les patologies principals és essencial per realitzar una anàlisi correcta de l'etiologia, el diagnòstic i l'avaluació dels processos terapèutics.

L'assignatura pretén donar a l'estudiant de Medicina una visió introductòria sobre aspectes bàsics de la genètica mèdica. S'orienta de manera pràctica, intenta prioritzar en cada tema aquells conceptes i situacions que s'adaptin millor a la comprensió de fenòmens associats a l'exercici professional en el camp de la Medicina.

Requisits previs

L'assignatura, que es cursa el primer curs del grau, no requereix cap requisit administratiu específic. Malgrat tot, per poder desenvolupar l'assignatura amb èxit caldria tenir coneixements previs de biologia molecular i cel·lular de nivell de segon de batxillerat.

Objectius

L’objectiu d’aquesta assignatura és el tractament introductori dels aspectes genètics bàsics i dels aspectes genètics relacionats amb salut. L’alumne, quan finalitzi l’assignatura, haurà de comprendre les lleis genètiques principals que governen la transmissió de patologies hereditàries i els aspectes bioquímics i moleculars associats a la transmissió d’informació.

Competències

  • 07 - Comprendre i reconèixer l'estructura i funció normal del cos humà, des del punt de vista molecular, cel·lular, tissular, orgànic i de sistemes, en les diferents etapes de la vida i en els dos sexes.
  • 23 - Comunicar-se de manera efectiva i clara, tant de forma oral com escrita, amb els pacients, els familiars, els mitjans de comunicació i altres professionals.
  • 31 - Conèixer, valorar críticament i saber utilitzar les fonts d'informació clínica i biomèdica per obtenir, organitzar, interpretar i comunicar la informació científica i sanitària.
  • 32 - Saber utilitzar les tecnologies de la informació i la comunicació en les activitats clíniques, terapèutiques, preventives i de recerca.
  • 34 - Tenir, en l'activitat professional, un punt de vista crític, creatiu, amb escepticisme constructiu i orientat a la investigació.
  • 37 - Adquirir la formació bàsica per a l'activitat investigadora.
  • 05 - Reconèixer les pròpies limitacions i la necessitat de mantenir i actualitzar la competència professional, posant un especial interès en l'aprenentatge de manera autònoma de nous coneixements i tècniques i a la motivació per la qualitat.

Resultats d'aprenentatge

Haver assolit les competències proposades.

Continguts

Tema 1. Introducció a la genètica humana

Tema 2. Reproducció sexual: meiosi i recombinació

Tema 3. Meiosi i anàlisi mendelià (problemes)

Tema 4. Replicació

Tema 5. Genètica mendeliana i patrons d'herència monogènica.

Tema 6. Ampliacions de la Genètica mendeliana.

Tema 7. Càlcul del risc de transmissió en herència monogènica (problemes)

Tema 8. Herència no mendeliana i variants de l'expressió fenotípica

Tema 9. Alteracions cromosòmiques (cas clínic)

Tema 10. Genoma humà

Tema 11. Genètica del càncer

Tema 12. Epigenètica

Tema 13. Herència multifactorial

Tema 14. Genètica de l’emocionalitat negativa (cas clínic)

Metodologia i activitats formatives

Modalitat totalment presencial a l'aula

Classes magistrals (CM)

Exposició del professor durant 50 minuts d'un tema teòric.

 

Casos clínics (CC)

Plantejament d'una situació real o imaginària. Els alumnes treballen les qüestions formulades en grups de cinc i el dia de la sessió es discuteixen les respostes. El professor intervé activament i, si és necessari, aporta nous coneixements. L'assistència és obligatòria.

 

Pràctiques (P)

Demostració experimental al laboratori de conceptes de genètica humana treballats a les classes teòriques. Els alumnes es familiaritzen amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de biologia molecular. L'assistència és obligatòria.

 

Ensenyament virtual (EV)

Material en línia que l'alumne pot consultar des de qualsevol ordinador en qualsevol moment.

Sistemes i criteris d'avaluació

Modalitat totalment presencial a l'aula

1) Primera convocatòria

- 10%: Preparació i participació en les sessions de casos clínics

- 5%: Participació a classe

- 5%: Participació a pràctiques

- 80%: Examen final

  • 70%: Preguntes sobre el contingut vist a les classes magistrals, casos clínics i ensenyament virtual
  • 10%: Preguntes sobre els continguts vistos a les pràctiques

2) Segona convocatòria

Se seguiran els mateixos criteris d'avaluació que a la primera convocatòria.

3) Alumnes amb dues o més de dues convocatòries esgotades

El criteri d'avaluació serà el mateix. Les notes de participació a classe i dels casos clínics es guardaran per a les convocatòries posteriors, per això l'assistència a aquestes metodologies no és obligatòria en aquests casos.

 

Aspectes que cal tenir en compte sobre el sistema d'avaluació.

 

1) Un 20% de les preguntes de l'examen poden ser sobre conceptes no explicats a l'aula però que apareguin a la bibliografia recomanada.
2) Les notes dels casos clínics, de pràctiques i la participació a classe faran mitjana amb la
nota de l'examen només si nota del mateix és igual o superior a 5.
3) L'assistència a les pràctiques és obligatòria. No assistir a les classes suposa la suspensió automàtica de l'assignatura.
4) L'expulsió d'un alumne del laboratori de pràctiques suposa la suspensió de l'assignatura.
5) Per participació a classe s'entén l'aportació d'idees interessants o el plantejament de
qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, tant a les classes
magistrals com en els casos clínics.
6) Els exàmens seran de tipus test, amb 5 opcions de resposta; les respostes encertades
compten 1 punt i es descomptaran 0,20 punts per a cada error.
7) L'assitència a les classes teòriques no és obligatòria, però els assistents s'hauran de regir per les normes que indiquin els professors.
8) L'assistència als casos clínics és obligatòria.

 

Bibliografia i recursos

Recomanada

Sudbery, P. Genética molecular humana. Pearson Educación, 2004

Klug, William S.; Cummings, Michael R.; Spencer, Charlotte A. Conceptos de genética. Pearson

Pierce, Bruce A. Genética. Un enfoque conceptual. Médica Panamericana

Període d'avaluació

E: data d'examen | R: data de revisió | 1: primera convocatòria | 2: segona convocatòria:

  • E1 22/01/2016 09:00h A02
  • E1 22/01/2016 09:00h A15
  • R1 29/01/2016 09:00h A21
  • E2 29/06/2016 09:00h
  © 2021 Universitat Internacional de Catalunya | Contacta'ns | Privacitat i Protecció de dades | Propietat intel·lectual
  Campus Barcelona. Tel.: 93 254 18 00 | Campus Sant Cugat. Tel.: 93 504 20 00