Universitat Internacional de Catalunya - BarcelonaGenètica i Desenvolupament Embrionari i Humà
Mòdul: Morfologia, estructura i funció del cos humà
Matèria: Desenvolupament embrionari i humà
Llengua d'impartició principal: català
Altres llengües d'impartició: castellà
Responsable
Dra. Andrea Natalia RICCO - anricco@uic.es
Altres professors
Horari d'atenció
L'alumne podrà consultar dubtes als professors al final de cada classe. En situacions excepcionals, fora d'aquest horari, caldrà sol·licitar cita prèvia.
La Medicina avui dia canvia constantment, per aquesta raó, més que mai, són tan necessaris els coneixements bàsics, que ajuden el professional a situar-se davant de qualsevol situació. En aquest sentit, saber l'origen genètic de les patologies principals és essencial per realitzar una anàlisi correcta de l'etiologia, el diagnòstic i l'avaluació dels processos terapèutics.
L'assignatura pretén donar a l'estudiant de Medicina una visió introductòria sobre aspectes bàsics de la genètica mèdica. S'orienta de manera pràctica, intenta prioritzar en cada tema aquells conceptes i situacions que s'adaptin millor a la comprensió de fenòmens associats a l'exercici professional en el camp de la Medicina.
L'assignatura, que es cursa el primer curs del grau, no requereix cap requisit administratiu específic. Malgrat tot, per poder desenvolupar l'assignatura amb èxit caldria tenir coneixements previs de biologia molecular i cel·lular de nivell de segon de batxillerat.
L’objectiu d’aquesta assignatura és el tractament introductori dels aspectes genètics bàsics i dels aspectes genètics relacionats amb salut. L’alumne, quan finalitzi l’assignatura, haurà de comprendre les lleis genètiques principals que governen la transmissió de patologies hereditàries i els aspectes bioquímics i moleculars associats a la transmissió d’informació.
Haver assolit les competències proposades.
Tema 1. Introducció a la genètica humana
Tema 2. Reproducció sexual: meiosi i recombinació
Tema 3. Meiosi i anàlisi mendelià (problemes)
Tema 4. Replicació
Tema 5. Genètica mendeliana i ampliacions
Tema 6. Patrons d'herència monogènica
Tema 7. Càlcul del risc de transmissió en herència monogènica (problemes)
Tema 8. Herència no mendeliana i variants de l'expressió fenotípica
Tema 9. Alteracions cromosòmiques (cas clínic)
Tema 10. Genoma humà
Tema 11. Genètica del càncer
Tema 12. Epigenètica
Tema 13. Herència multifactorial
Tema 14. Genètica de l’emocionalitat negativa (cas clínic)
Classes magistrals (CM)
Exposició del professor durant 50 minuts d'un tema teòric.
Casos clínics (CC)
Plantejament d'una situació real o imaginària. Els alumnes treballen les qüestions formulades en grups de cinc i el dia de la sessió es discuteixen les respostes. El professor intervé activament i, si és necessari, aporta nous coneixements. L'assistència és obligatòria.
Pràctiques (P)
Demostració experimental al laboratori de conceptes de genètica humana treballats a les classes teòriques. Els alumnes es familiaritzen amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de biologia molecular. L'assistència és obligatòria.
Ensenyament virtual (EV)
Material en línia que l'alumne pot consultar des de qualsevol ordinador en qualsevol moment.
1) Primera convocatòria
- 10%: Preparació i participació en les sessions de casos clínics
- 5%: Participació a classe
- 5%: Participació a pràctiques
- 80%: Examen final
2) Segona convocatòria
Se seguiran els mateixos criteris d'avaluació que a la primera convocatòria.
3) Alumnes amb dues o més de dues convocatòries esgotades
El criteri d'avaluació serà el mateix. Les notes de participació a classe i dels casos clínics es guardaran per a les convocatòries posteriors, per això l'assistència a aquestes metodologies no és obligatòria en aquests casos.
Aspectes que cal tenir en compte sobre el sistema d'avaluació.
1) Un 20% de les preguntes de l'examen poden ser sobre conceptes no explicats a l'aula però que apareguin a la bibliografia recomanada.
2) Les notes dels casos clínics, de pràctiques i la participació a classe faran mitjana amb la
nota de l'examen només si nota del mateix és igual o superior a 5.
3) L'assistència a les pràctiques és obligatòria. No assistir a les classes suposa la suspensió automàtica de l'assignatura.
4) L'expulsió d'un alumne del laboratori de pràctiques suposa la suspensió de l'assignatura.
5) Per participació a classe s'entén l'aportació d'idees interessants o el plantejament de
qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, tant a les classes
magistrals com en els casos clínics.
6) Els exàmens seran de tipus test, amb 5 opcions de resposta; les respostes encertades
compten 1 punt i es descomptaran 0,20 punts per a cada error.
7) L'assitència a les classes teòriques no és obligatòria, però els assistents s'hauran de regir per les normes que indiquin els professors.
8) L'assistència als casos clínics és obligatòria.
Recomanada
Sudbery, P. Genética molecular humana. Pearson Educación, 2004
Klug, William S.; Cummings, Michael R.; Spencer, Charlotte A. Conceptos de genética. Pearson
Pierce, Bruce A. Genética. Un enfoque conceptual. Médica Panamericana
E: data d'examen | R: data de revisió | 1: primera convocatòria | 2: segona convocatòria: