Assignatura

Genètica i Desenvolupament Embrionari i Humà

  • codi 09454
  • curs 1
  • període Semestre 1
  • tipus OB
  • credits 3

Mòdul: Morfologia, estructura i funció del cos humà

Matèria: Desenvolupament embrionari i humà

Llengua d'impartició principal: català

Altres llengües d'impartició: castellà

Professorat

Responsable

Dra. Andrea Natalia RICCO - anricco@uic.es

Altres professors

Dr. Samuel BRU - sbru@uic.es

Horari d'atenció

L'alumne podrà consultar els seus dubtes als professors al final de cada classe. En situacions excepcionals, fora d'aquest horari, caldrà sol.licitar cita prèvia.


Presentació

La medicina avui dia canvia constantment i per aquesta raó, més que mai són tan necessaris els coneixements bàsics, que ajuden al professional a situar-se enfront de qualsevol situació. En aquest sentit, saber l'origen genètic de les principals patologies, són essencials per realitzar una anàlisi correcta de l'etiologia, el diagnòstic i l'avaluació dels processos terapèutics.



L'assignatura pretén donar a l'estudiant de medicina una visió introductòria sobre aspectes bàsics de la Genètica Médica. S'orienta de manera pràctica, intentant prioritzar en cada tema, aquells conceptes i situacions que s'adaptin millor a la comprensió de fenòmens associats a l'exercici professional en el camp de la medicina.

Requisits previs

L'assignatura, situada al primer curs del grau no requereix de cap requisit administratiu específic. Malgrat tot, per poder desenvolupar l'assignatura amb èxit caldria tenir els següents coneixements previs:

- Coneixements de Biologia Molecular i Cel.lular de nivell de segon de Batxillerat.

 

 

Objectius

La missió d’aquesta assignatura és el tractament introductori dels aspectes de desenvolupament relacionats amb salut. L’alumne, en finalitzar aquesta assignatura,  haurà de comprendre les principals lleis genètiques que governen aquest desenvolupament.

Competències

  • 10 - Comprendre i reconèixer els agents causants i factors de risc que determinen els estats de salut, saber com determinen la simptomatologia i el desenvolupament natural de les malalties agudes o cròniques en els individus i les poblacions.
  • 07 - Comprendre i reconèixer l'estructura i funció normal del cos humà, des del punt de vista molecular, cel·lular, tissular, orgànic i de sistemes, en les diferents etapes de la vida i en els dos sexes.

Resultats d'aprenentatge

Haver assolit les competències proposades

Continguts


Tema 1 Introducció a la Genètica Humana
      Materials
             tema1_gen.pdf 

Tema 2 Genoma humà
      Materials
             tema2_gen_.pdf 

Tema 3 Alteracions cromosómiques (Cas Clinic)
      Materials
             leucemia.pdf 
             deteccionph.pdf 
             tema3_cc_1_lmc.pdf 

Tema 4 Genètica mendeliana i ampliacions
      Materials
             tema4_gen.pdf 

Tema 5 Meiosi i anàlisi mendelià (Problemes)
      Materials
             tema5_problemasgen.pdf 

Tema 6 Patrons d'herencia mongènica
      Materials
             tema6_gen.pdf 

Tema 7 Càlcul del risc de transmissió en herència monogénica (Problemes)
      Materials
             tema7_problemasgen.pdf 

Tema 8 Herència no mendeliana i variants de l'expressió fenotipica
      Materials
             tema8_1213.pdf 

Tema 9 Herència multifactorial (EV)
      Materials
             tema9_ev.pdf 

Tema 10 Bases moleculars de les mutacions
      Materials
             tema10_gen.pdf 

Tema 11 Toxicologia genètica
      Materials
             tema11_gen.pdf 

Tema 12 Genètica del càncer
      Materials
             tema12_gen.pdf 

Tema 13 Epigenètica
      Materials
             tema13_epigenetica_.pdf 

Tema 14 Genètica de la emocionalidad negativa (Cas Clínic)
      Materials
             tema14_emonegativa_cc.pdf 

Metodologia i activitats formatives

Modalitat totalment presencial a l'aula

Classes magistrals (CM): exposició del professor durant 50 minuts, d'un tema teòric.


Casos Clínics (CC): Plantejament d'una situació real o imaginària. Els alumnes treballen les preguntes formulades en grups de 5 i el dia de la sessió es discuteixen les respostes. El professor intervé activament i si és necessari, aporta nous coneixements. L'assistència és obligatòria.


Pràctiques: (P): Demostració experimental en el laboratori de conceptes de genètica humana treballats en les classes teòriques. Familiarització amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de biologia molecular. L'assistència és obligatòria.


Ensenyament virtual (EV): Material on line que l'alumne pot consultar des de qualsevol ordinador, a qualsevol hora.

ACTIVITAT FORMATIVAMETODOLOGIAHORAS ALUMNO
classe magistral
mètode del cas
pràctica de laboratori
aprenentatge virtual

Sistemes i criteris d'avaluació

Modalitat totalment presencial a l'aula

1) Alumnes en primera convocatòria:

- 10% Preparació i participació en sessions de casos clínics.

- 5% Participació en classe.
- 5% Participació en pràctiques.
- 80% Examen final.

  •   75% preguntes sobre classes magistrals, casos clínics i ensenyament virtual.
  •   10% preguntes sobre pràctiques




2) Alumnes en segona convocatòria: el criteri d'avaluació serà igual que per a la primera convocatòria.



3) Alumnes amb dos o més de dues convocatòries esgotades:
el criteri d'avaluació serà el mateix. Les notes de participació en classe i casos clínics es guardaran per a la següent convocatòria, per això l'assistència a aquestes metodologies no és obligatòria en aquests casos.


Punts generals a tenir en compte sobre el sistema d'avaluació:


1) Un 5% de les preguntes de l'examen poden ser de conceptes no explicats a l'aula però que apareguin en la bibliografia recomanada.


2) L'assistència a pràctiques és obligatòria. La no assistència significa una suspensió automàtica de l'assignatura.


3) L'expulsió d'un alumne del laboratori de pràctiques, suposa la suspensió de l'assignatura.


4) Per participació en classe s'entén l'aportació d'idees interessants o el plantejament de qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, tant en classes magistrals com en casos clínics.


5) Els examens seran de tipus test, amb 5 opcions de resposta, explicant +1 els encerts i -0.20 els errors.

6) Les notes de casos clínics, pràctiques i participació en classe faran mitjana amb la nota de l'examen nomès en cas que la nota del mateix sigui igual o superior a 4,5.

Bibliografia i recursos

Recomendada

- PIERCE, B. A. Genética, un enfoque conceptual. Panamericana.

 

-JORDE, CAREY, BAMSHAD. Genética Médica. Elsevier Mosby.

 

- SUDBERY, P. Genética Molecular Humana. Pearson

 

 

- KLUG, W.S.; CUMMINGS M. R.; SPENCER C.A. Conceptos de Genética. Pearson.

 

 

 


 

Període d'avaluació

E: data d'examen | R: data de revisió | 1: primera convocatòria | 2: segona convocatòria:

  • E1 23/01/2013 09:00h A16
  • E1 23/01/2013 09:00h A15
  • E2 26/06/2013 09:00h A02

Material didàctic

      Materials
             fechaspracticasdegenetica.pdf 
             grupospracticasgenetica.pdf 
            Guió pràctiques pcr_2012-2013.pdf 
  © 2021 Universitat Internacional de Catalunya | Contacta'ns | Privacitat i Protecció de dades | Propietat intel·lectual
  Campus Barcelona. Tel.: 93 254 18 00 | Campus Sant Cugat. Tel.: 93 504 20 00