Universitat Internacional de Catalunya - BarcelonaIntroducció a la Genètica Mèdica
Llengua d'impartició principal: anglès
Responsable
Dra. Laura GASA - lgasa@uic.es
Horari d'atenció
L'alumne podrà consultar dubtes als professors al final de cada classe. Fora d'aquest horari, caldrà sol·licitar cita prèvia per correu electrònic:
Dra. Laura Gasa (lgasa@uic.es)
La Medicina avui dia canvia constantment, per aquesta raó, més que mai, són tan necessaris els coneixements bàsics, que ajuden el professional a situar-se davant de qualsevol situació. En aquest sentit, saber l'origen genètic de les patologies principals és essencial per realitzar una anàlisi correcta de l'etiologia, el diagnòstic i l'avaluació dels processos terapèutics.
L'assignatura pretén donar a l'estudiant de Medicina una visió introductòria sobre aspectes bàsics de la genètica mèdica. S'orienta de manera pràctica, intenta prioritzar en cada tema aquells conceptes i situacions que s'adaptin millor a la comprensió de fenòmens associats a l'exercici professional en el camp de la Medicina.
L'assignatura, que es cursa el primer curs del grau, no requereix cap requisit administratiu específic. Malgrat tot, per poder desenvolupar l'assignatura amb èxit caldria tenir coneixements previs de biologia molecular i cel·lular de nivell de segon de batxillerat.
L’objectiu d’aquesta assignatura és el tractament introductori dels aspectes genètics bàsics i dels aspectes genètics relacionats amb salut. L’alumne, quan finalitzi l’assignatura, haurà de comprendre les lleis genètiques principals que governen la transmissió de patologies hereditàries i els aspectes bioquímics i moleculars associats a la transmissió d’informació.
En acabar el curs, l'alumne:
- Coneix els mecanismes d'emmagatzematge i processament de la informació genètica, així com els diferents nivells d'organització del genoma humà.
- Coneix i aplica les bases de la genètica, així com els seus mètodes, en l'estudi de les patologies genètiques.
Tema 1. Introducció a la genètica humana
Tema 2. Mitosi, Meoisi i Recombinació (A/Sexual Reproducció)
Tema 3. Mitosis, Meiosis problemes
Tema 4. Replicació
Tema 5. Genètica mendeliana, patrons d'herència monogènica i anàlisi de problemes mendelians.
Tema 6. Ampliacions de la Genètica mendeliana.
Tema 7. Càlcul del risc de transmissió en herència monogènica (problemes)
Tema 8. Herència no mendeliana i variants de l'expressió fenotípica
Tema 9. Alteracions cromosòmiques (cas clínic)
Tema 10. Genoma humà
Tema 11. Genètica del càncer
Tema 12. Epigenètica
Tema 13. Herència multifactorial (virtual)
Tema 14. Actualitat en Genètica
SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.
KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.
PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.
E: data d'examen | R: data de revisió | 1: primera convocatòria | 2: segona convocatòria: